A Síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômic...

A anomalia cromossômica, observada na síndrome de Kleinefelter, é do tipo estrutural, relacionada ao sexo. Pode-se considerar que alterações desse tipo ocorrem na formação dos gametas, durante a meiose.

Quando observamos diminuição ou aumento do número de cromossomos, classificamos como aneuploidia. Esta pode ser sexual, como no caso da síndrome de Down, ou autossômica, como na síndrome de Kleinefelter.

As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula e, sim, a estrutura do cromossomo.

Alterações cromossômicas numéricas são caracterizadas pelo rearranjo da estrutura cromossômica. Observam-se perda de material cromossômico, translocações de segmentos, duplicação e inversão dos genes no cromossomo.

O exame mais indicado para o diagnóstico de síndromes, provocadas por alterações cromossômicas numéricas, como a síndrome de Kleinefelter, é o cariótipo.