As anomalias cromossômicas podem ser de dois tipos: anoma...

A síndrome de Down, causada principalmente pela trissomia do cromossomo 21, é um exemplo de alteração cromossômica numérica do tipo aneuploidia.

As anomalias estruturais que envolvem alteração na estrutura de um conjunto extra de cromossomo são denominadas de aneuploidias.

As anomalias numéricas caracterizadas pela ausência ou adição de um cromossomo são denominadas de poliploidias.

As anomalias estruturais do tipo poliploidias identificadas na espécie humana são espontaneamente abortadas ou têm viabilidade restrita ao nascer.